بزرگنمايي:

آریا جوان - برخی کشفیات دنیای باستان نشان می‌دهد افرادی که مبتلا به برخی نواقص مادرزادی همچون کوتولگی یا لب‌شکافته بوده‌اند، جایگاه ویژه‌ای در جوامع خود داشته‌اند.

پژوهشگران دهه‌هاست که مواردی از نواقص فیزیکی را در گورستان‌های باستانی پیدا می‌کنند. این موارد شامل استخوان‌هایی بیش از حد سنگین یا بیش از حد سبک، بیش از حد دراز یا خیلی کوتاه، معوج، سوراخ‌شده با پیشانی بیرون‌زده هستند. این‌ها نشانه‌هایی از کسانی‌اند که از بیماری نادر رنج می‌بردند. امروزه اغلب کمتر از یک نفر در هر 2000 نفر با نواقصی مانند کوتولگی یا استئوپترو ز متولد می‌شود؛ اختلالی که موجب رشد استخوان‌هایی متراکم و شکننده در فرد می‌شود. اما معدود دانشمندانی به این موارد و آنچه همتایان باستانی‌شان از جوامع دوران باستان آشکار می‌کنند پرداخته‌اند. خوشبختانه به‌تازگی کنفرانسی جالب در برلین برگزار شد که در خلال آن بیش از 130 دیرینه‌آسیب‌شناس، زیست‌باستان‌شناس، متخصص ژنتیک و متخصصان بیماری‌های نادر گرد هم آمدند تا این رویه را تغییر دهند. مایکل شولتز ، دیرینه‌آسیب‌شناسی از دانشگاه گئورگ اوت در شهر گوتینگن آلمان می‌گوید: واقعا اولین باری است که به این موضوع توجه می‌شود. پژوهش‌های مختلفی در سالیان اخیر انجام گرفته‌اند که دیدگاه پذیرفته‌شده مبنی بر اینکه زندگی در گذشته وحشتناک، خشن و کوتاه بود را به چالش می‌کشند. درواقع، برخی پژوهش‌های حوزه زیست‌باستان‌شناسی نشان می‌دهد که افراد مبتلا به بیماری‌های نادر اغلب از حمایت جوامع خود برخوردار بوده‌اند، به‌خوبی تا دوران بزرگسالی زنده ماندند و به‌همراه مردمان عادی دفن شدند و هیچ‌گاه به‌ چشم افرادی بیگانه و عجیب و غریب دیده نشدند.
مجسمه سِنِب کوتوله به‌همراه همسر و فرزندانش متعلق به دودمان پنجم مصر مادام‌العمر بودن و نشانه‌های غیرمعمول مربوط‌به برخی بیماری‌های نادر که در جوامع کوچک منحصر‌به‌فرد بودند، این بیماری‌های را از بیماری‌های معمول دوران پیری مانند آرتروز جدا می‌کردند. جین بیوکسترا، زیست‌باستان‌شناسی از دانشگاه ایالتی آریزونا در تمپی می‌گوید: ما می‌خواهیم از این افراد به‌عنوان منشوری برای بررسی جامعه‌ای که در آن زندگی می‌کردند استفاده کنیم. مارلا توین، انسان‌شناس فیزیکی از دانشگاه مرکزی فلوریدا در اورلاندو پس از کشف مومیایی متعلق به سده دوازدهم میلادی از تمدن چاچاپویا در کوهستان‌های شمال پرو که قسمت‌های زیادی از آن به‌خوبی حفظ شده بود، اشاره کرد که ستون فقرات آسیب‌دیده و پوکی استخوان- از علائم بیماری لنفوم سلول تی بالغین- احتمالا موجب مرگ این فرد شده است. خانم توین می‌گوید: این فرد استخوان‌های شکننده‌ای داشت، از درد مفاصل رنج می‌برد و نمی‌توانست راه برود. درواقع این فرد، معلول بود؛ اما در آرامگاهی صخره‌ای در قسمت اشراف به خاک سپرده شده بود و علائم سایش در استخوان‌های او نشان می‌دهد که برای سال‌ها کارهای سبکی به او سپرده می‌شد. توین می‌گوید: ما با فرد شروع می‌کنیم، اما آن‌ها هرگز به‌تنهایی زندگی نمی‌کردند. جامعه از درد و رنج این دست افراد آگاه بود. و به احتمال زیاد وسائل رفاهی برای مراقبت و درمان آن‌ها تدارک دیده شده بود. در برخی موارد، بیماری ممکن است بهترین توصیف برای شرایط این دست افراد نباشد؛ زیرا در فرهنگ‌های باستان، به افرادی که امروز به آن‌ها معلول گفته می‌شود، احترام گذاشته می‌شد. در گذشته زندگی برای بیماران خاص وحشتناک و کوتاه نبوده است
به‌عنوان مثال، در مصر باستان، شواهد نوشتاری و شمایل‌نگاری نشان می‌دهد که کوتوله‌ها را از تبار خدایان می‌دانستند و حاکمان همواره آنان را از درباریان به حساب می‌آورند و پست‌های مهم دولتی برای آن‌ها تفویض می‌کردند.
مجسمه‌های مرموز تمدن چاچاپویا در پرو متعلق به 1200 م
آنا پیریه ، زیست‌باستان‌شناسی از دانشگاه لیورنو در ایتالیا می‌گوید: نگاه به این دست افراد، معلولیت نبود، بلکه آن‌ها را به چشم افرادی خاص می‌دیدند. پیریه اخیرا دو کوتوله 4500 ساله را در نخن (هیراکونپولیس) مصر شناسایی کرده است. نحوه تدفین این کوتوله‌ها نشان می‌دهد که شیفتگی مصری‌ها نسبت به کوتوله‌ها پیشینه‌ای بسیار کهن‌تر از آنچه قبلا تصور می‌شد داشته، یعنی حتی قبل از اولین فراعنه‌ها. این مرد و زن در دو مقبره سلطنتی جداگانه دفن شده بودند. مرد که در دهه‌ی 30 یا 40 زندگی خود درگذشته بود، یکی از قدیمی‌ترین مقبره‌های گورستان را به خود اختصاص داده که می‌تواند دال بر زندگی راحت او نیز باشد. تجزیه و تحلیل اخیر اشعه‌ایکس استخوان‌ها به پیری نشان داد که کوتوله‌های نخن هر دو به بیماری سودو آکندروپلازی مبتلا بودند؛ یک بیماری که امروز در 30 هزار تولد یک‌بار رخ می‌دهد. از آنجایی که این بیماری گاهی‌اوقات ارثی است، پیری می‌گوید این دو ممکن است نسبت خویشاوندی با هم داشته باشند. وسائل رفاهی برای مراقبت و درمان این دسته تدارک دیده شده بود
حتی نگاه به لب‌شکری یا لب شکافته که امروزه یکی از نواقض مادرزادی محسوب می‌شود، ممکن است در گذشته متفاوت بوده باشد. اریکا مولنار، دیرینه‌آسیب‌شناسی از دانشگاه سگد در مجارستان، مردی با شکاف لب و مهره‌شکاف (بیرون‌زدگی نخاع) در مجارستان حدود سده نهم میلادی را توصیف می‌کند. نوشیدن شیر مادر در دوران نوزادی و نوشیدن مایعات برای او بسیار دشوار بود، اما او به‌خوبی تا 18 سالگی زندگی می‌کرد و به‌مانند یک فرد اشرافی به خاک سپرده شده بود. مولنار می‌گوید: آیا او نتیجه تولد در خانواده‌ای بالا رتبه بود یا رتبه بالا نتیجه نواقص او بود؟ درواقع، موقعیت منحصر‌به‌فرد او می‌تواند به‌دلیل همین خصوصیات فیزیکی غیرمعمولش بوده باشد. موارد باستان‌شناسی همچنین ممکن است دیدگاه جدیدی در مورد بیماری‌های نادر امروزی را پیش‌روی پژوهشگران قرار دهند. سال گذشته، دان برادلی، متخصص ژنتیکی از کالج ترینیتی دوبلین، پژوهشی منتشر کرد که در آن DNA چهار فرد دوران باستان در ایرلند را شرح داده بود. یکی از افراد باستانی، زنی بود که بین سال‌های 3343 تا 3020 ق.م در آرامگاهی با سنگ‌های بزرگ در نزدیکی شهر بلفاست دفن شده بود و سه نفر دیگر بین سال‌های 2000 تا 1500 ق.م در گورچالی در یک جزیره‌ در ایرلند شمالی به خاک سپرده شده بودند. اگرچه بررسی DNA نشان داد که این اسکلت‌ها متعلق به جمعیت‌های مختلفی بوده‌اند، اما هر چهار نفر ژنی را حمل می‌کردند که منجر به ابتلا به هموکروماتوز می‌شود، بیماری غیرمعمولی که موجب ازدیاد آهن در خون می‌شود. مقاله‌های مرتبط:
مایاهای باستان و تولید و تجارت نمک در هزار سال پیش کشف غاری با اشیاء دست‌نخورده از تمدن مایاها در مکزیک
امروزه ایرلند بالاترین میزان ابتلا به این جهش در جهان را دارا است. برادلی گمان می‌کند که این ژن ممکن است مزایایی نیز داشته باشد، شاید به محافظت دربرابر برخی بیماری‌های باکتریایی کمک می‌کرده یا اینکه موجب حفظ آهن در محیط‌هایی می‌شده که در آن امکان دسترسی به غذاهای مناسب فراهم وجود نداشته است. او می‌گوید که دانستن اینکه چرا این بیماری‌های نادر در نواحی خاصی رخ داده‌اند، ممکن است به پژوهشگران امروزی کمک کند که این بار ژنتیکی را بهتر بفهمند. سازمان‌دهندگان این کنفرانس، جولیا گرسکی ، یک دیرینه‌آسیب‌شناس و زیست‌باستان‌شناس امانوئله پتیتی از مؤسسه باستان‌شناسی آلمان با همکاران خود در تلاشند تا یک پایگاه داده متمرکز برای به اشتراک‌گذاری اطاعات این موارد باستانی تهیه کنند. هدف این پروژه‌ جمع‌آوری اطلاعات قابل‌مقایسه برای درک بهتر الگوهای نهفته در این بیماری‌های نادر است. گرسکی می‌گوید: این همان مشکلی است که امروز پزشکان با آن مواجه‌اند. اگر می‌خواهید روی بیماری‌های نادر کار کنید، به تعداد کافی بیمار نیاز خواهید داشت؛ در غیر این‌صورت، تنها پژوهشی موردی انجام داده‌اید.