بزرگنمايي:

آریا جوان - منظور از ژن درمانی مجموعه‌ای از روش‌های درمانی است که طی آن با ترمیم و رفع عیب ژن، بیماری را درمان می‌کنند.

ژن‌ها حامل دستورالعمل‌هایی برای تولید پروتئین در سلول و از طرفی حامل اطلاعاتی هستند که تعیین کننده‌ ویژگی‌های هر فرد شناخته می‌شود.
ژن چیست؟
هر سلول بدن انسان شامل 25000 تا 35000 ژن است و این ژن ها حامل اطلاعاتی هستند که تعیین کننده‌ ویژگی‌های هر فرد شناخته می شود . این ویژگی‌ها شامل مواردی می‌شود که افراد از والدین خود به ارث می‌برند، بدین معنا که؛ والدین شما مقداری از ویژگی‌های خود را از طریق ژن‌ها به شما انتقال می‌دهند. برای مثال اگر پدر و مادر شما چشم آبی باشند، ممکن است رنگ چشم شما هم آبی شود، یا اگر مادر شما روی صورت خود کک و مک دارد، ممکن است این ویژگی را از او به ارث برید. ژن‌ها فقط در انسان وجود ندارد، بلکه همه‌ی حیوانات و گیاهان نیز دارای ژن هستند.
ژن‌ها روی کروموزم قرار دارند. کروموزم‌ها به صورت جفتی هستند و روی یک کروموزم صد‌ها و یا شاید هزاران ژن وجود دارد. ژن‌ها و کروموزم‌ها از دی ان‌ای تشکیل شده اند. کروموزم‌ها داخل سلول‌ها هستند. سلول‌ها واحد‌های بسیار کوچکی هستند که تمام چیز‌های زنده را تشکیل می‌دهند. یک سلول آن قدر کوچک است که شما می‌توانید از طریق میکروسکوب‌های بسیار قوی آن‌ها را ببینید. در بدن شما میلیارد‌ها سلول وجود دارد. اکثر سلول‌ها دارای یک هسته‌ی مرکزی هستند.
هسته‌ها که تخم مرغی شکل هستند، به عنوان مغز سلول عمل می‌کنند. هسته به هر قسمت از سلول فرمان می‌دهد که چه کاری را باید انجام دهد. در انسان‌ها یک هسته‌ سلول شامل 46 کروموزم تک یا 23 جفت کروموزم است. نیمی از این کروموزم‌ها را از پدر و نیمی دیگر را از مادر می‌گیریم. در سلول تمام موجودات زنده 46 کروموزم وجود ندارد، مثلاً در سلول کرم میوه تنها 4 کروموزم وجود دارد.

ژن‌ها چگونه کار می‌کنند؟
هر ژن نقش خاصی را در بدن ایفا می‌کند. حامل دستورالعمل‌هایی برای تولید پروتئین در سلول هستند. پروتئین‌ها بلوک‌های سازنده‌ بدن شما به حساب می‌آیند. استخوان ها، دندان ها، مو، لاله‌ی گوش، ماهیچه‌ها و خون همه به وسیله‌ پروتئین ساخته می‌شوند. پروتئین‌ها کمک می‌کنند تا بدن ما رشد کند، کار کند و سالم بماند. دانشمندان برآورد کرده اند که هر ژن می‌تواند 10 پروتئین متفاوت بسازد.

ژن درمانی چیست؟
منظور از درمانی مجموعه‌ای از روش‌های درمانی است که طی آن با ترمیم و رفع عیب ژن، بیماری را درمان می‌کنند. در گذشته تمام اقسام ژن درمانی متکی به نوعی ناقل (وکتور) برای انتقال عامل درمان به درون سلول بودند. اما در حال حاضر شیوه‌های دیگری نیز عرضه گردیده‌اند.
نخستین عمل بالینی در سال 1990 توسط موسسات ملی بهداشت ایالات متحده آمریکا انجام گرفت. ژن‌ها که بر روی کرموزوم‌ها قرار دارند، واحد‌های فیزیکی و کارکردی پایه‌ای بدن هستند.
ژن‌ها توالی‌های اختصاصی باز‌هایی هستند که چگونگی ساخت پروتئین‌ها را رمزبندی می‌کنند. گرچه ژن‌ها بیشتر مورد توجه قرار می‌گیرند، اما این پروتئین‌ها هستند که اغلب کارکرد‌های حیاتی را انجام می‌دهند و حتی اکثریت ساختار‌های سلولی را تشکیل می‌دهند.
هنگامی که ژن‌ها به نحوی تغییر پیدا کنند که پروتئین‌های رمزبندی‌شده به وسیلهٔ آن‌ها نتوانند کارکرد‌های طبیعی‌شان را انجام دهند، بیماری‌های ژنتیکی به وجود می‌آیند. ژن‌درمانی تکنیکی است برای تصحیح ژن‌های معیوبی که مسئول ایجاد بیماری هستند.
پژوهشگران ممکن است یکی از چندین رویکرد موجود را برای تصحیح ژن‌های معیوب به کار ببندند. ژن طبیعی ممکن است به درون یک محل غیراختصاصی درون ژنوم کاشته شود تا یک ژن بی‌کارکرد را جایگزین کند. این روش یک رویکرد رایج است. یک رویکرد دیگر تعویض ژن غیرطبیعی از طریق «بازترکیبی هومولوگ» است. ژن غیرطبیعی را می‌توان از طریق «جهش معکوس انتخابی» ترمیم کرد، که باعث می‌شود، ژن به کارکرد طبیعی‌اش بازگردد.
تنظیم یک ژن خاص (میزانی را که یک ژن خاموش و روشن می‌شود) را نیز می‌توان تغییر داد. در اغلب بررسی‌های، ژن «طبیعی» به درون ژنوم وارد می‌شود تا جایگزین یک ژن بیماری‌زای «غیرطبیعی» شود. یک مولکول حامل که به آن ناقل (vector) می‌گویند، برای وارد کردن ژن درمان‌کننده به سلول‌های هدف بیمار مورد استفاده قرار می‌گیرد.
در حال حاضر رایج‌ترین ناقل مورد استفاده ویروسی است که به‌طور ژنتیکی تغییرداده شده‌است، تا DNA طبیعی انسانی را حمل کند. ویروس‌ها طوری تکامل یافته‌اند تا ژن‌های‌شان را به شیوه‌ای آسیب‌زا به درون سلول‌های انسانی وارد کنند. دانشمندان سعی کرده‌اند تا از این توانایی ویروس‌ها سود ببرند و ژنوم ویروس‌ها را طوری دستکاری کنند که ژن‌های بیماری‌زا را از سلول حذف و ژن‌های درمان‌کننده را وارد آن کنند.
سلول‌های هدف مثلاً سلول‌های کبد یا ریه بیمار با ناقل ویروسی آلوده می‌شوند. پروتئین‌های جدید دارای کارکرد که به وسیلهٔ ژن درمان‌کننده ایجاد می‌شوند، سلول را به وضعیت طبیعی بازمی‌گردانند، بجز ویروس‌ها، گزینه‌های دیگری برای وارد کردن ژن‌ها به درون سلول‌ها وجود دارد.
ساده‌ترین روش واردکردن مستقیم DNA درمانی به درون سلول است. این رویکرد از لحاظ کارکرد محدودیت دارد، زیرا می‌توان آن را تنها در مورد بافت‌های معینی به کار برد و نیاز به مقادیر زیادی DNA دارد. یک روش دیگر غیرویروسی برای واردکردن ژن‌ها به درون سلول، ایجاد کره مصنوعی لیپیدی (چربی) با هسته آب‌دار است.
این کره‌ها که به آن لیپوزوم می‌گویند، را از طریق غشای سلول هدف به درون آن منتقل می‌کنند. DNA درمانی را همچنین می‌توان با اتصال شیمیایی DNA به یک مولکول که به گیرنده‌های سلولی خاص متصل می‌شود، به درون سلول هدف وارد کرد.
هنگامی که این مولکول به این گیرنده‌ها متصل می‌شود، DNA درمانی به وسیلهٔ غشای سلولی بلعیده می‌شود و به درون سلول راه می‌یابد.

انواع روش‌های ژن درمانی
روش‌های ژن درمانی به سه دسته عمده طبقه‌بندی می‌شوند:
در رده سلول‌های زاینده ژن درمانی در رده سلول‌های سوماتیک ژن درمانی بدون وجود جاذبه ژن درمانی در مرحله جنینی؛ ژن درمانی در مرحله جنینی مطالعه اثر ژن‌های فعال در مراحل جنینی مختلف برای درمان بیماری‌هاست. ژن درمانی درکوله عصبی؛ ژن درمانی در لوله عصبی مطالعه تأثیر ژن‌های فعال در لوله عصبی و نقش جهش در آن‌ها در بروز بیماری‌های ژنتیکی است. از جمله این تحقیقات روی پروتئین‌های خانواده سی‌دی‌ایکس و پروتئین‌های خانواده ساکس در فعال کردن ژن‌ها در لوله عصبی است.