بزرگنمايي:

آریا جوان - یک تکنیک غربالگری ژنتیکی جدید به والدین امکان انتخاب جنینی را که حاصل آن فرزند سالم‌تری است، می‌دهد.

به زودی دو شرکت بیوتکنولوژی به زوج‌هایی که در حال انجام لقاح آزمایشگاهی (IVF) هستند، پیشنهاد جدیدی می‌دهند: شانسی برای غربالگری جنین‌ قبل از کاشت در رحم مادر. البته این نوع تشخیص ژنتیکی جنین قبل از کاشت در رحم، حدود سی سال است برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی خاصی که توسط یک ژن ایجاد می‌شوند، مانند فیبروز سیستیک ، مورد استفاده قرار گرفته است. شرکت مای‌اوم (MyOme) که در سال 2019 در کالیفرنیا راه‌اندازی خواهد شد و شرکت پیش‌بینی ژنومیک (Genomic Prediction) که در نیوجرسی افتتاح خواهد شد، موضوعی انقلابی‌تر در ذهن دارند. این دو شرکت امیدوارند که بخش‌های مهم ژنوم یک جنین را با استفاده از فقط چند سلول حاصل از یک بیوپسی و توالی ژنتیکی هر دو والد بازسازی کنند. از لحاظ تئوری با داشتن این اطلاعات ژنومی، شرکت‌ها می‌توانند میزان احتمال اینکه هر کدام از جنین‌ها در مراحل بعدی زندگی دچار بیماری‌های مختلفی شوند، را محاسبه کنند. موضوع مهم این است که بیماری‌ مورد نظر ممکن است بسیار پیچیده بوده و شامل هزاران واریانت ژنتیکی در بخش‌های مختلف ژنوم باشد. دو دستاورد مهم زمینه‌ساز انجام این کار بزرگ هستند. نخست، روشی است که از آن برای ایجاد تصویری دقیق از ژنوم جنین استفاده می‌شود. داده‌های ژنتیکی که با جمع‌آوری مقادیر بسیار کم DNA از جنین آماده می‌شوند، قطعی نیستند. با این حال توالی‌های ژنومی والدین را می‌توان به‌طور دقیق تعیین کرد. این شرکت‌ها برای غلبه بر مشکل اول (قطعی نبودن اطلاعات ژنتیکی مربوط به جنین)، از مزیت دوم (قطعی بودن توالی ژنوم والدین) استفاده می‌کنند. اساس این کار استفاده از الگوریتم‌های کامیپوتری قدرتمند برای پیدا کردن و سرهم کردن قطعاتی از کروموزوم‌های والدی که بیشترین شباهت را با توالی‌های جنین دارند (و احتمالا به او به ارث رسیده‌اند)، است.
بر اساس پژوهش منتشرشده توسط آکاش کومار و متیو رابینوویتز، دو تن از بنیان‌گذاران شرکت و همکارانشان، توالی ژنومی نسبتا کامل جنین که توسط شرکت MyOme تهیه می‌شود، دارای دقتی بیش از 99 درصد است. شرکت پیش‌بینی ژنومیک می‌گوید که روش آن‌ها هم با روش MyOme ارتباط دارد ولی کاملا یکسان نیست. مقاله‌های مرتبط:
آیا متخصصان ژنتیک باید نوزادان بهتری طراحی کنند؟ روش ویرایش ژنی کریسپر در سال 2018 به چه پیشرفت‌هایی دست پیدا می‌کند؟ آیا انسان‌ها برای انقلاب ژنتیکی آتی آمادگی دارند؟
دستاورد دوم، سرعت بالاتر و هزینه‌ی پایین‌تر توالی‌یابی DNA است که موجب شده است حجم عظیمی از اطلاعات ژنتیکی انسان‌ها در دسترس قرار گیرد. با تجزیه‌و‌تحلیل داده‌های حاصل با استفاده از الگوریتم‌های یادگیری ماشین، پژوهشگران در حال تولید پروفایل‌های مربوط به خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی، دیابت ، سرطان سینه، بیماری‌های خودایمنی و دیگر بیماری‌های معمول هستند. خلاصه این که بر اساس اطلاعات DNA یک فرد، برای هر بیماری یک نمره‌ی خطر پلی‌ژنیک می‌تواند محاسبه شود. این کار با جمع کردن سهم مشارکت صدها یا حتی میلیون‌ها واریانت ژنتیکی که هر کدام شاید فقط یک اثر جزئی در ابتلا به بیماری داشته باشند؛ ولی به‌صورت یک مجموعه به میزان زیادی احتمال بروز یک بیماری خاص را افزایش می‌دهند، انجام می‌شود. انتخاب غیرطبیعی
در یک آزمایش ژنتیک معمول سرطان سینه، ممکن است وجود جهش‌های مضر در دو ژن BRCA1 و BRCA2 مورد بررسی قرار گیرد. فراوانی چنین جهش‌هایی در میان جامعه‌ی زنان آمریکایی، در حدود یک در پانصد است؛ ولی داشتن یکی از آن‌ها شانس ابتلا به بیماری را پنج تا شش برابر می‌کند. یک نمره‌ی خطر پلی‌ژنیک که با در نظر گرفتن چیزی حدود 5 هزار واریانت ژنتیکی محاسبه می‌شود، می‌تواند 1/5 درصد از زنانی را که ممکن است دارای جهشی در ژن های BRCA1 یا BRCA2 نباشند؛ ولی به‌علت حضور دیگر واریانت‌های ژنی، نسبت به متوسط جامعه دارای احتمال سه برابری ابتلا به این بیماری باشند، شناسایی کند.
زوج‌هایی که لقاح آزمایشگاهی انجام می‌دهند (یک تا دو درصد تولدهای حال حاضر در آمریکا از این دسته‌اند)، با انتخاب از بین جنین‌های مختلف، می‌توانند موجب بهبود سلامتی فرزند آینده‌ی خود شوند به شیوه‌ای که افرادی که به‌طور طبیعی باردار می‌شوند، نمی‌توانند. وقتی این تکنیک به‌طور وسیع در دسترس قرار گیرد، کسانی هم که به‌طور طبیعی می‌توانند باردار شوند، ممکن است به سمت لقاح آزمایشگاهی بیایند. اگرچه هر دو شرکت می‌گویند که به دلایل اخلاقی، آن‌ها جنین‌ها را تنها برای خطر بیماری مورد غربالگری قرار می‌دهند، دلیلی وجود ندارد که صفات دیگری همچون قد، یا موضوع بحث برانگیزتری همچون هوش از همین راه مورد انتخاب قرار نگیرد. البته این تکنیک دارای محدودیت‌هایی نیز است. دقیق‌ترین نمره‌ی خطر پلی‌ژنیک می‌تواند فقط برای افرادی که از نژاد اروپایی هستند، محاسبه شود؛ زیرا تاکنون ژنوم مردم دیگر نژادها به این وسعت تعیین توالی نشده است. علاوه بر این، اگرچه نمره‌های پلی‌ژنیک ممکن است واریانت‌های ژنتیکی خاصی را که موجب افزایش IQ می‌شوند مورد هدف قرار دهند؛ ولی اطلاعاتی درمورد اینکه این واریانت‌ها چگونه این کار را انجام می‌دهند، فراهم نمی‌کنند. در واقع هنوز ارتباط آشکار بین این واریانت‌ها با صفات مورد نظر مبهم است. همه‌ی این‌ها بدان معناست که اصلاح واقعی ژنوم یک کودک نیازمند پیشرفت‌های بیشتری در ویرایش ژن و انجام کارهای بسیار دشوارتر است. اگرچه در سال 2019، کسانی که هزینه‌ی انجام این کار را دارند، دارای فرصتی برای دادن یک شانس ژنتیکی بهتر به فرزندنشان برای داشتن یک زندگی طولانی‌تر و سالم‌تر خواهند بود.